Die Hypophosphatasie ist eine seltene Erbkrankheit mit defekter Knochen- und Zahnmineralisation bei mangelnder Aktivität eines Enzyms (Gewebe unspezifische alkalische Phosphatase = ALPL). Hieraus resultiert ein Anhäufen von Stoffwechselprodukten in Form von anorganischen Bürophosphat, wodurch es zu einer Störung der Knochenmineralisation kommt, die in Brüchen und Knochendeformitäten gipfelt. Die Symptomatik kann vielgestaltig sein und neurologischer die muskuläre Beschwerden beinhalten. Hierdurch wird die Diagnostik erschwert. Es gibt bisher keine evidenzbasierte Leitlinientherapie für diese Erkrankung und auch kein spezifisches zugelassenes Medikament.

Es ist wichtig, dass angebliche Osteoporosepatienten, die möglicherweise eine niedrige alkalische Phosphatase (AP) haben, sich bezüglich einer Hypophosphatasie untersuchen lassen. In diesen Fällen muss die Bisphosphonat-Therapie abgesetzt werden. Eine Option einer knochenaufbauenden Therapie mit Teriparatid ergab nicht konsistente Ergebnisse, sodass die beschriebenen Einzelfälle nicht für die Möglichkeit einer allgemeinen Therapieempfehlung reichten.